Angelmansyndrom

Angelman syndrom blev beskrevet første gang i 1965 af den engelske børnelæge Harry Angelman.

De væsentligste træk ved Angelman syndrom er særlige ansigtstræk, en meget forsinket psykomotorisk udvikling med manglende sprogudvikling, epilepsi, rykvise bevægelser og karakteristiske latterudbrud. Pga. de to sidstnævnte træk blev syndromet tidligere kaldt "happy puppet" (glad dukke).

Generel karakteristik

Udseende

De karakteristiske hoved- og ansigtstræk bliver tydelige omkring andet leveår. Rundt hoved med fladt baghoved. Lille hovedomfang. Spids, kraftig hage og fremstående kæber med buttede kinder. Bred mund med kraftig underlæbe. Stort mellemrum mellem tænderne. Tungen skydes frem og ud af munden, med en kraftig savlen til følge. Oftest lyst hår og hud. De fleste har blå eller grønne øjne.

Psykomotorisk udvikling

Fødslen og perioden umiddelbart efter forløber normalt. I de første levemåneder viser sig ofte trivselsvanskeligheder, hvor barnet kan afvise berøring og få problemer med at tage føde til sig, eller maden kommer op igen. Disse vanskeligheder forsvinder som regel inden 2 års alderen, hvorefter børnene bliver glade for fysisk kontakt og spiser med god appetit.

Der er nedsat muskelspænding i kroppen i spædbarnealderen, mens arme og ben i samme periode kan være spændte. Den forsinkede psykomotoriske udvikling bemærkes i løbet af første leveår, hvor barnet ikke når de almindelige udviklingsmæssige milepæle, som f.eks. at sidde uden støtte, kravle og gå. Børnene kan gerne sidde uden støtte ved 1-2 års alderen og begynder at gå meget sent, ofte ved 3-8 års alderen. Gangen er bredsporet, og børnene går ofte med armene strakt i vejret og bøjet ved albuen. Rykvise og stive bevægelser viser sig ligeledes i løbet af første leveår. Børnene har motorisk uro i kroppen og er konstant i fysisk aktivitet.

Børnene udvikler ikke sprog ud over tilegnelse af ganske få ord. Der forekommer ingen førsproglig pludren, men personer med Angelman syndrom vil ved lyde udtrykke glæde og ubehag. Vil i nogen udstrækning lære at forstå sproglige meddelelser og at kommunikere med enkelte tegn eller ved at vise en ting, pege eller tage fat i en voksen.

Børnenes kontakt til andre udvikles meget langsomt, men de vil efterhånden reagere forskelligt over for kendte og ukendte personer. Det kan være vanskeligt at opnå øjenkontakt med mindre børn, og øjenkontakten vil senere være flygtig.

Hos nogle personer med Angelman syndrom kan dog etableres god øjenkontakt.

Børnene griner hyppigt, ofte med stereotype latterudbrud, som især i barne-alderen kan have samme udtryksform som et spædbarns begejstrede grin.

Vækst og kønsmodning

Sædvanligvis normal vækst og kønsmodning. Pigerne får menstruation med normal cyklus. Vi har ikke kendskab til kvinder, som er blevet gravide.

Epilepsi

Epilepsi optræder gerne i første eller andet leveår. Ofte med kraftige kramper i perioder, afbrudt af krampefrie perioder på uger eller måneder. Der ses et ret typisk EEG-mønster ved Angelman syndrom. Kramperne bliver mindre hyppige senere i barndommen og kan hos nogle helt ophøre, også uden medicin. Både børn og voksne kan have rystelser i kroppen, som ikke er epilepsi.

Andre symptomer

Hos en del forekommer synsproblemer, mens høreproblemer er meget sjældne. Synsproblemerne kan være skelen og svind af synsnerver. Ligeledes kan forekomme frembuling af hornhinden (keratoconus).

Skæv ryg kan undertiden forekomme, oftest i barnealderen med mulig forværring i puberteten. Akillessenerne kan være for korte, hvilket medfører tåspidsgang, og der kan udvikles stramme muskler, især i benene.

Personer med Angelman syndrom har ofte en hud, der pga. ringe pigmentering er overfølsom for sollys.

Diagnosebestemmelse

Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede, og som regel stilles den først, når de karakteristiske ansigtstræk bliver tydelige. Diagnosen kan være vanskelig at stille i tidlig alder. Er der mistanke om Angelman syndrom, kan den i mange tilfælde bekræftes gennem en undersøgelse af kromosomerne. Kan ligeledes underbygges ved EEG-undersøgelse.

Forekomst

Forekomsten er ukendt, men man har skønnet, at der fødes 1 barn ud af 20.000 fødsler. Der menes således at være 150-200 personer med Angelman syndrom i Danmark. Mange har ikke fået stillet diagnosen, især blandt voksne. En stigende opmærksomhed om syndromet, siden man i 1987 fandt en særlig kromosomfejl, har imidlertid ført til et stigende antal diagnosticeringer.

Årsag og arvegang

Ved mere end halvdelen af de kendte tilfælde har man kunnet påvise, at der mangler en mindre del af kromosom 15. Hos andre personer med Angelman syndrom kan man ved kromosomanalyse vise, at begge kromosom 15 stammer fra faderen, dvs. barnet har intet kromosom 15 fra moderen. Der er ikke påvist forskelle mellem personer med og uden de fundne kromosomfejl.

Kromosomfejlen opstår som regel ved en nyopstået mutation, dvs. fejlen i arveanlægget opstår for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Der kendes enkelte tilfælde, hvor samme familie har fået flere børn med Angelman syndrom. Har en familie fået barn med Angelman syndrom, er der en lidt forøget risiko for, at et kommende nyt barn også får syndromet.

Der kan tilbydes fosterdiagnostik, men ikke altid gives noget sikkert svar.

Forløb og prognose

Der er ingen livstruende problemer, og levealderen er normal. Personer med Angelman syndrom vil dog aldrig blive i stand til at klare en selvstændig tilværelse. Mange synes at blive glade for mad, hvilket kan resultere i overvægt, da de med alderen også bliver mindre motorisk aktive.

Rådgivning og indsats vedrørende psykosociale og pædagogiske problemstillinger er vigtig for livsforløbet.

Særlige funktions- og indsatsområder

Lægelig kontrol og behandling

Epilepsien kan behandles med medicin, men det kan undertiden være vanskeligt at få børnene helt anfaldsfrie. Med alderen aftager anfaldene gerne, og i en del tilfælde kan medicinering undlades.

Hvis der udvikles skæv ryg, kan dette afhjælpes med korset eller i sværere tilfælde ved operation. Ligeledes kan det være nødvendigt at forlænge akillessenerne gennem operation.

Undersøgelser hos børnelæge er vigtige.

Motorisk funktion

Fysioterapi er vigtig pga. den meget sene motoriske udvikling. En fysioterapeut kan vurdere barnets motoriske udviklingsniveau, så den rette gangtræning og anden motorisk træning kan iværksættes. For nogles vedkommende vil fysioterapi være nødvendige for at undgå, at der på et senere tidspunkt udvikles stramme og stive muskler i arme og ben. Nogle personer med Angelman syndrom kan i modsat fald få behov for at bruge kørestol pga. for stramme muskler i benene.

Ergoterapi er ligeledes nødvendig, f.eks. for at træne børnene i at bruge hænderne praktisk og formålsrettet.

Børnenes motoriske uro og høje aktivitetsniveau aftager som regel med alderen. De har en udpræget tendens til at putte hænder og andre ting i munden, også i sen alder.

En del børn sover meget lidt og synes at have et lille søvnbehov. De falder sent i søvn og vågner ofte i løbet af natten eller tidligt om morgenen, hvor det kan være nødvendigt at bruge tremmeseng eller sovesele til større børn for at holde dem i sengen. Søvnproblemerne aftager med alderen, og ældre børn og voksne kan give udtryk for behag ved at komme i seng, specielt når den motoriske uro er aftaget.

Sprog og kommunikation

Udviklingen af gensidig kommunikation med en voksen er meget forsinket, hvorimod børnene som regel er meget aktive og undersøgende i forhold til omverdenen. De registrerer, hvad der sker i omgivelserne, og bemærker straks ændringer i vanlige situationer. Børnenes aktivitet består som regel af meget ukoordinerede bevægelser, og deres udforsken og øvrige gøremål er præget af deres meget begrænsede koncentrationsevner. Børnenes aktiviteter styres af det, de her og nu bliver opmærksomme på, og de bliver kun i mindre omfang i stand til at bevare opmærksomheden om samme aktivitet over en vis tid. Mange kan dog vise interesse for visse TV-udsendelser eller musik.

Øjenkontakten er gerne flygtig eller svær at fastholde. Deres adfærd kan virke drillende, og undertiden kan ses et glimt i øjet, før de gør noget, som de mange gange tidligere er blevet standset i. Der er ikke tale om drilleri, men sandsynligvis skyldes denne adfærd, at personer med Angelman syndrom er meget opmærksomme på alt, der sker omkring dem. Adfærden ledsages gerne af en begejstret latter, undertiden med en klappen i hænderne eller anden form for motorisk aktivitet.

Udviklingen af sociale relationer forbliver meget begrænset hos børnene, hvorfor det er vigtigt at være opmærksom på, hvornår og på hvilke måder de er parate til at indgå i socialt samspil. Det kan f.eks. være, når de skal have mad. Hos mange er der betydelige vanskeligheder med at indgå i relationer med ikke-kendte personer, men der kan ofte udvikles særlige forventninger eller særlige former for samvær med bestemte velkendte personer.

Med alderen bliver de fleste bedre i stand til at indgå i et mere gensidigt samspil med en kendt voksen, f.eks. ved give-tage lege eller i forbindelse med på klædning og andre enkle praktiske opgaver, hvor der kan opnås god kontakt til barnet eller den voksne med Angelman syndrom.

De fleste kan have udbytte af undervisning i tegn-til-tale kommunikation i takt med deres stigende kontrol over bevægelserne. Ligeledes kan kommunikation gennem piktogrammer eller billeder være vigtig, da man bl.a. herigennem kan kommunikere til dem, hvad der nu skal ske. Umiddelbart synes personer med Angelman syndrom ikke at kunne drage nytte af mere teknologiske kommunikationsmidler.

Indlæring

Personer med Angelman syndrom har behov for en meget velstruktureret og overskuelig dagligdag.

De kan tilegne sig enkle praktiske færdigheder som at spise med ske eller gaffel, drikke af kop eller krus, hjælpe til med at vaske sig og tage tøj på. Mange børn bliver efterhånden renlige om dagen, især når der overholdes faste toilettider, men der kan være behov for at bruge ble hele døgnet. De fleste børn og voksne med Angelman syndrom udtrykker glæde, når de kommer i bad eller leger med vand.

For nogle børn kan det være vigtigt at træne dem i at begå sig i sociale situationer, som f.eks. at køre i offentlige transportmidler, gå på indkøb i butikker o.lign.

Der må tilbydes pædagogisk støtte i dagligdagen, f.eks. i specialinstitution, hvor der bl.a. må arbejdes med strukturering af børnenes adfærd og tilegnelse af kommunikative tegn. Mange viser interesse for mekanisk legetøj og andet, som kan frembringe lyde. Det vil ofte være nødvendigt at søge beskæftigelses- og legeting, som ikke findes i legetøjsbutikker, men eksempelvis i en isenkramforretning.

Støtte i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Ofte har barnet i perioder behov for pasning i hjemmet ved en af forældrene, hvor der kan søges kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Forældrene kan have behov for aflastning i eller uden for hjemmet, specielt pga. barnets meget lave søvnbehov og høje aktivitetsniveau. Desuden kan ekstraudgifter søges dækket, f.eks. til bleer, vask, medicin, særligt legetøj og befordring. Udgifter til særlige hjælpemidler som f.eks. særlige spiseredskaber, specialsko, klapvogn, toiletstol, gangstol og stor tremmeseng kan ligeledes søges dækket. Der er mulighed for støtte til bil, hvis barnet kun vanskeligt kan befordres på anden vis.

Boligændringer kan være nødvendige og f.eks. indhegning af have, så barnet kan færdes udendørs uden direkte overvågning.

Som voksne har personer med Angelman syndrom brug for meget beskyttede bo- og beskæftigelsesmiljøer.