Epilepsi forekommer hos ca. 80% af alle personer med Angelman syndrom, på et tidspunkt i deres liv (www.angelmanuk.org). Epilepsien viser sig ofte inden for de første tre år leveår og i mange tilfælde før barnet fylder to år (Sundhed.dk). Epilepsi hos personer med AS er meget kompleks og ofte svær af definere. Derfor kan det også være svært for læger og sundhedspersonale at stille diagnosen.
De typiske tidlige tegn på epilepsi hos personer med Angelman syndrom:
- Små anfald og absencer, i mange tilfælde i forbinde med feber.
- De virker som om de ”falder ud”. Er kortvarig væk. Bliver fjerne i blikket
- Små ryk eller rystelser
- Nogle af de sværeste anfald at opdage er når barnet ”blot” ikke er helt dem selv, måske savler lidt mere end de plejer, er mere nervøse, ikke helt så opmærksomme som de normalt er og bare ikke er rigtig til stede. Denne form for epilepsi kan være svært at se, men kan have betydning for barnets mentale velvære og udvikling.
Det er ofte først når der opstår konstante anfald og decideret krampet at både pårørende og det sundhedsfaglige personale er helt sikre på at der er tale om epilepsi. Er man i tvivl er det en god idé at filme barnet/personen når anfald/kramperne står på.
Hvordan stilles diagnosen?:
Diagnosen epilepsi stilles efter at der er blevet foretaget et klassisk EEG på barnet. Personer med AS har en meget karakteristisk epilepsi som adskiller sig markant for andre typer epilepsi. Hver person er dog forskellig og der kan være stor forskel på hvordan anfaldene ser ud. Man skal derfor altid tage udgangspunkt i den enkelt.
Filadelfia instituttet i Dianalund er specialister indenfor epilepsi og mange får stillet diagnosen dér. I foreningen er der dog delte meninger om Filadelfia er det bedste sted.
Personer med AS vokser ikke fra deres epilepsi, men ofte bliver det bedre med alderen.
Hvilken medicin skal der gives?:
OBS: der tages her udgangspunkt i erfaringer fra Angelmanforeningen, husk igen at hvert barn er forskelligt og den samme medicin ikke nødvendigvis er det rette for alle!
- Typisk tilbydes ét præparat. Det kan f.eks. Nitrazepam. Det er her vigtigt at der tages højde både for epilepsien, men også selve Angelman diagnosen. Nogle gange kan det blive nødvendigt at supplere med flere præparater over tid.
- Nitrazepam bruges ofte, men her skal man være opmærksom på at det er stærkt vanedannende og kan virke sløvende på barnet.
- At finde den rette medicin og dosis kan være svær og hvis barnet er velmedicineret, skal man være varsom med at ændre eller trappe ned på medicinen, da det kan være svært at komme tilbage igen. Hvis kroppen først har vænnet sig til ikke at få medicinen længere, kan man ikke være sikker på at opnår samme virkning, som før man stoppede, når man begynder med medicin igen. (Dette er især værd at vide forud for en operation, hvor medicinen ikke kan gives)
- Selvom personen med AS er velmedicineret, skal der løbende holdes øje med at det forbliver sådan. Det betyder at der skal tages blodprøver min. en gang om året. Mange oplever også at dosis skal tilpasses i takt med at barnet vokser. HUSK: Det er ofte familien selv, som skal huske at få taget blodprøverne.
- Hvis personen med Angelman syndrom er velmedicineret giver det tryghed og stabilitet for alle.
Hvilke ”triggers” kan der være i forhold til epilepsi:
Erfaringen i foreningen, er, at eksterne forhold kan påvirke forekomsten af anfald/absencer.
- Træthed, manglende søvn
- For mange usikkerheder (f.eks. skift i omsorgspersoner i børnehave, skole, aflastning eller bosted)
- Stress
- Sygdom, feber
- General uro